{"id":3103,"date":"2019-02-27T13:04:45","date_gmt":"2019-02-27T13:04:45","guid":{"rendered":"http:\/\/praenatal-zuerich.ch\/?page_id=3103"},"modified":"2022-01-02T13:55:52","modified_gmt":"2022-01-02T13:55:52","slug":"sicher-und-unsichere-befunde","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/praenatal-zuerich.ch\/?page_id=3103","title":{"rendered":"„Sichere“ und „unsichere“ Befunde"},"content":{"rendered":"

Screening-Untersuchungen und Risikofaktoren (PDF<\/a>)<\/strong><\/span><\/h3>\n

Grunds\u00e4tzlich gibt es in der vorgeburtlichen Diagnostik einerseits Verfahren, die Schwangerschaften mit einem erh\u00f6hten Risiko anzeigen, aber noch keine definitive Diagnose <\/strong>ergeben; und andererseits gibt es Untersuchungen, die zu einer Diagnose f\u00fchren. Risikofaktoren werden in den so genannten Screening-Untersuchungen <\/strong>gesucht. Auch viele Gesunde weisen Risikofaktoren auf. Werden Risikofaktoren gefunden, k\u00f6nnen weitere Untersuchungen wichtig sein, d.h. dann k\u00f6nnen diagnostische Untersuchungen (ergeben eine definitive Antwort) n\u00f6tig sein.<\/p>\n

Ein erkanntes erh\u00f6htes Risiko <\/strong>kann sich auf eine kindliche chromosomale oder genetische Besonderheit (wie z.B. das Down-Syndrom oder eine Wachstumsst\u00f6rung handeln) beziehen. Diese Risiko-Situation bedeutet nicht, dass eine solche Diagnose in jedem Fall vorliegen muss<\/strong>. Eine definitive vorgeburtliche Diagnose z.B. bei erkanntem chromosomalen oder genetischem Risiko ist oft m\u00f6glich, jedoch nur durch Plazenta- oder Fruchtwasser-Punktion.<\/p>\n

Eine Fruchtwasser- oder Plazenta-Punktion <\/strong>ist in der Hinsicht \u201esicher\u201c<\/strong>, dass sie alle chromosomalen und gezielt gesuchten genetischen Defekte zuverl\u00e4ssig (also in praktisch 100%) erkennt<\/strong>. Aber die Punktion ist auch \u201eunsicher\u201c<\/strong>: Zum einen kann durch die Punktion eine Komplikation, z.B. ein Blasensprung oder eine Fehlgeburt, ausgel\u00f6st werden. Zum anderen garantiert eine Punktion kein gesundes Baby, u.a. weil nicht alle Gene untersucht werden k\u00f6nnen. Daneben gibt es auch Fehlbildungssyndrome ohne chromosomale oder genetische Besonderheiten, z.B. manche Herzfehler.<\/p>\n

Zu den Risikofaktoren <\/strong>(f\u00fcr Chromosomenst\u00f6rungen und manche Fehlbildungen) geh\u00f6rt die verdickte Nackentransparenz <\/strong>(NT). Die Nackentransparenz ist bei etwa 60% der Feten mit Down-Syndrom, die zwischen 11 und 14 Wochen untersucht werden, auff\u00e4llig (\u201everdickt\u201c). Andere <\/strong>Risikofaktoren sind z.B. eine vermehrte Fruchtwassermenge<\/strong>, ein f\u00fcr das Schwangerschaftsalter zu kleiner Fetus<\/strong>, eine singul\u00e4re Nabelschnurarterie<\/strong>, leicht erweiterte Gehirnkammern <\/strong>oder andere so genannte \u201eSoft-Marker\u201c.  Diesen \u201eweichen\u201c Hinweiszeichen stellen keine Fehlbildungen dar und beweisen auch nicht eine fetale Erkrankung, sondern sind Zeichen eines erh\u00f6hten Risikos; viele Feten und Neugeborene mit \u201eRisikofaktoren\u201c werden gesund sein. Bei Vorliegen von Risikofaktoren liegt das Risiko einer fetalen Chromosomenst\u00f6rung oft (nur) im niedrigen einstelligen Prozentbereich. Aber Risikofaktoren k\u00f6nnen im Einzelfall sehr beunruhigen, weil eine definitive Kl\u00e4rung nicht ohne Risiko oder selten auch gar nicht erzielt werden kann.<\/p>\n

Den Softmarker stehen den \u201eharten Markern<\/strong>\u201c gegen\u00fcber, also echte Fehlbildungen <\/strong>wie z.B. Herzfehler, offener R\u00fccken, Zystennieren u.a. angesehen. Bei Vorliegen von Fehlbildungen steigt das Risiko einer chromosomalen oder genetischen Besonderheit oft in den zweistelligen Prozentbereich.<\/p>\n

Hinweiszeichen<\/strong> (Risikofaktoren) wie die „Softmarker“ liegen leider auch nicht bei allen Betroffenen <\/strong>vor. Zum Beispiel haben nur 60% der Feten mit Down-Syndrom eine verdickte NT. Andererseits finden sich Risikofaktoren auch bei vielen Gesunden<\/strong>: Zum Beispiel sind von etwa 15 Feten mit verdickter Nackentransparenz 14 chromosomal gesund, d.h. die Mehrzahl der Feten mit verdickter NT sind chromosomal gesund. Die anderen sind \u201ezu Unrecht  auff\u00e4llig\u201c f\u00fcr eine Chromosomenst\u00f6rung, sie sind so genannte falsch Positive (FP): Die werdenden Eltern machen sich unn\u00f6tig Sorgen und m\u00fcssen u.U. weitere Untersuchungen in Anspruch nehmen.<\/p>\n

Dieses Prinzip, dass leider auch Gesunde beunruhigt werden, gilt f\u00fcr alle Risikofaktoren und darauf basierende Suchtests, also f\u00fcr alle Screening-Untersuchungen, und zwar gleichermassen in der Schwangerschaft sowie nachgeburtlich und bei Erwachsenen.<\/p>\n

An der Risikoberechnung f\u00fcr das fetale Down-Syndrom mittels NT bzw. dem Ersttrimestertest (NT plus einfache Blutuntersuchung) lassen sich die Prinzipien von Suchtests und die Begriffe \u201eErkennungsrate\u201c und \u201efalsch Positive\u201c erkl\u00e4ren: Die Beunruhigung werdender Eltern bei -wie sich sp\u00e4ter herausstellt- gesundem Kind ist der Preis daf\u00fcr, dass mit dem Ersttrimestertest ohne direktes Risiko f\u00fcr die Schwangerschaft 80% der Feten mit Down-Syndrom erkannt werden. Im Ersttrimestertest werden geplant 5% der Untersuchten \u201efalsch-positiv\u201c sein (man sagt: \u201e80% Erkennung f\u00fcr 5% FP<\/strong>\u201c). F\u00fcr den neueren Suchtest f\u00fcr ein fetales Down-Syndrom, den NIPT <\/strong>(nicht-invasiven pr\u00e4natalen Test) ist die Erkennungsrate 99% bei einer falsch-positiv-Rate von 0,3%. Nur der derzeit noch hohe Preis f\u00fcr NIPT bedingt, dass NIPT nicht allen Schwangeren von der Grundversicherung bezahlt wird.<\/p>\n

Nicht alle werdenden Eltern wollen Risikofaktoren abkl\u00e4ren<\/strong>. Manche Abkl\u00e4rungen haben Risiken, die Eltern vermeiden wollen, z.B. das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Punktion. Gerade wenn die Eltern tats\u00e4chlich jedes Kind, auch eines mit leichten oder schweren Behinderungen annehmen wollen, muss z.B. nicht auf Chromosomenst\u00f6rungen untersucht werden. Aber auch f\u00fcr die Planung der Geburt und eventueller akuter Massnahmen direkt nach der Geburt ist die Kenntnis einer chromosomalen St\u00f6rung auch sehr wichtig, so dass eine Punktion nat\u00fcrlich auch bei sicher geplanter Fortsetzung einer Schwangerschaft indiziert sein kann.<\/p>\n

Leider kann kein diagnostische Verfahren, auch die Fruchtwasserpunktion nicht und \u00fcbrigens auch keine nachgeburtliche Untersuchung ein gesundes Kind garantieren. <\/strong><\/p>\n

Aber: Die meisten ungeborenen Kinder mit unauff\u00e4lligen Screening-Untersuchungen werden gesunde Neugeborene sein.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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