Die Chromosomen sind die Tr\u00e4ger unserer genetischen Informationen. Normalerweise liegen im Kern jeder K\u00f6rperzelle 46 Chromosomen vor. Bei der Bildung von Eizelle und Samenzelle oder bei ihrer Verschmelzung kann es zu Fehlverteilungen der Chromosomen kommen, so dass auch gesunde Eltern ein chromosomal krankes Kind haben k\u00f6nnen. Die h\u00e4ufigste Chromosomenst\u00f6rung mit geistiger Behinderung ist das Down-Syndrom, das auch Trisomie 21 genannt wird.<\/p>\n
Ultraschall allein kann Chromosomenst\u00f6rungen leider nicht ausschliessen.<\/p>\n
Durch eine Punktion (d.h. das Einf\u00fchren einer d\u00fcnnen sterilen Nadel unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle), was auch als invasive Diagnostik bezeichnet wird, k\u00f6nnen fetale Zellen (aus Plazenta oder Fruchtwasser) gewonnen werden. Aus ihnen k\u00f6nnen die Tr\u00e4ger der Erbanlagen (Chromosomen) oder andere genetische Eigenschaften untersucht werden. Dadurch werden zum Beispiel Fehlverteilungen der Chromosomen erkannt.<\/p>\n
Die Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) wird in der Regel ab 15 abgeschlossenen Wochen (15+0) angeboten.<\/p>\n
Bei der Amniozentese wird unter kontinuierlichen Ultraschall-Kontrolle eine ganz d\u00fcnne Nadel in das Fruchtwasser, das den Fetus umgibt eingef\u00fchrt. Die Fruchtwasser-Untersuchung hat eine kleines Eingriffsrisiko (0.5-1%) und wird nur bei gegebenem Anlass (erkannte fetale Fehlbildung, erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr genetische oder Chromosomen-St\u00f6rung) empfohlen.<\/p>\n
Bitte, bringen Sie Ihre Blutgruppenkarte mit zur Untersuchung und cremen oder \u00f6len Sie Ihren Bauch f\u00fcnf Tage vorher nicht mehr ein (wie auch vor jeder anderen Ultraschalluntersuchung). Sonst ist Ihrerseits keine besondere Vorbereitung f\u00fcr die Amniozentese n\u00f6tig. Nach der Punktion sollten Sie direkt nachhause fahren und dort ruhen, also nicht mehr arbeiten, reisen, kein Sport.<\/p>\n
AC-Aufkl\u00e4rungsmaterial und Einverst\u00e4ndnis<\/a> (auf Italienisch<\/a>)<\/p>\n Die Plazentapunktion (CVS) erfolgt in der Regel ab 12 abgeschlossenen Wochen (12+0) und unter der Voraussetzung, dass die Plazenta vom Bauch aus erreicht werden kann. Das kann erst am Punktionstag festgestellt werden.<\/p>\n Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie, CVS) wird unter kontinuierlichen Ultraschall-Kontrolle eine ganz d\u00fcnne Nadel in die Plazenta eingef\u00fchrt. Die Plazenta-Punktion hat ein kleines Eingriffsrisiko (0.5-1%), ebenso wie die Amniozentese, und wird nur bei gegebenem Anlass (erkannte fetale Fehlbildung, erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr genetische oder Chromosomen-St\u00f6rung) empfohlen.<\/p>\n Bei etwas einer von 150 Plazenta-Punktionen findet sich in der Plazenta ein so genanntes Mosaik, was eine zus\u00e4tzliche Amniozentese erforderlich machen kann.<\/p>\n Bitte, bringen Sie Ihre Blutgruppenkarte mit zur Untersuchung und cremen oder \u00f6len Sie Ihren Bauch f\u00fcnf Tage vorher nicht mehr ein (wie auch vor jeder anderen Ultraschalluntersuchung). Sonst ist Ihrerseits keine besondere Vorbereitung f\u00fcr die CVS n\u00f6tig. Nach der Punktion sollten Sie direkt nachhause fahren und dort ruhen, also nicht mehr arbeiten, reisen, kein Sport.<\/p>\n CVS-Aufkl\u00e4rungsmaterial und Einverst\u00e4ndnis<\/a> (auf Italienisch<\/a>)<\/p>\n Das gewonnene Material wird in aller Regel (zun\u00e4chst) auf Chromosomen-Ver\u00e4nderungen<\/strong> untersucht.<\/p>\n Das fetale Material (Fruchtwasser oder Plazentazellen), das durch invasive Diagnostik gewonnen wurde, wurde fr\u00fcher meist durch eine konventionelle Karyotypisierung (Metaphasen-Darstellung) untersucht, bei der zahlenm\u00e4ssige und grob-strukturelle Auff\u00e4lligkeiten der Chromosomen erkannt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n Kleinere, aber in der Auswirkung unter Umst\u00e4nden ebenfalls sehr schwerwiegende Besonderheiten k\u00f6nnen nur durch h\u00f6her aufl\u00f6sende Chromosomen-Untersuchungen wie z.B. eine Micro-Array-Analyse (auch „Array-CGH“) erkannt werden. Solche Untersuchungen sollten heute aber immer angesprochen bzw. angeboten werden. Sie werden (nur) bei besonderen Situationen (z.B. auff\u00e4lliger Ultraschallbefund, aber „normaler“ Befund der konventionellen Chromosomenuntersuchung) von der Grundversicherung \u00fcbernommen. Eine Micro-Array-Analyse kann auf Wunsch auch zus\u00e4tzlich durchgef\u00fchrt werden, was eine Zuzahlung bedeuten kann. In andern L\u00e4ndern ist sie f\u00fcr vorgeburtliche Proben bereits Routine.<\/p>\n Im Gegensatz zu den oft neu entstandenen Chromosomenver\u00e4nderungen k\u00f6nnen Gen-Ver\u00e4nderungen<\/strong> (typische erbliche St\u00f6rungen wie z.B. die zystische Fibrose, aber auch neu entstandene Mutationen) durch eine konventionelle Chromosomenuntersuchung nicht erkannt werden; sie erfordern gezielt andere Tests, die nur bei bekanntem, z.B. famili\u00e4rem Risiko oder bei bestimmten Ultraschallbefunden veranlasst werden k\u00f6nnen. <\/p>\n Seit 2012 werden in der Schweiz genetische Tests auf fetalen Chromnosomenst\u00f6rungen aus dem m\u00fctterlichen Blut<\/a><\/strong> (s.a. Bluttests f\u00fcr fetale Chromosomenst\u00f6rungen)<\/a> angeboten.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Chromosomenst\u00f6rungen Die Chromosomen sind die Tr\u00e4ger unserer genetischen Informationen. Normalerweise liegen im Kern jeder K\u00f6rperzelle 46 Chromosomen vor. 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Genetische Untersuchungen<\/h4>\n
Alternative m\u00fctterlicher Bluttest?<\/h4>\n