Invasive Diagnostik

Chromosomenstörungen

Die Chromosomen sind die Träger unserer genetischen Informationen. Normalerweise liegen im Kern jeder Körperzelle 46 Chromosomen vor. Bei der Bildung von Eizelle und Samenzelle oder bei ihrer Verschmelzung kann es zu Fehlverteilungen der Chromosomen kommen, so dass auch gesunde Eltern ein chromosomal krankes Kind haben können. Die häufigste Chromosomenstörung mit geistiger Behinderung ist das Down-Syndrom, das auch Trisomie 21 genannt wird.

Ultraschall allein kann Chromosomenstörungen leider nicht ausschliessen.

Punktion, invasive Diagnostik

Durch eine Punktion (d.h. das Einführen einer dünnen sterilen Nadel unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle), was auch als invasive Diagnostik bezeichnet wird, können fetale Zellen (aus Plazenta oder Fruchtwasser) gewonnen werden. Aus ihnen können die Träger der Erbanlagen (Chromosomen) oder andere genetische Eigenschaften untersucht werden. Dadurch werden zum Beispiel Fehlverteilungen der Chromosomen erkannt.

Fruchtwasser-Punktion (Amniozentese)

Die Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) wird in der Regel ab 15 abgeschlossenen Wochen (15+0) angeboten.

Bei der Amniozentese wird unter kontinuierlichen Ultraschall-Kontrolle eine ganz dünne Nadel in das Fruchtwasser, das den Fetus umgibt eingeführt. Die Fruchtwasser-Untersuchung hat eine kleines Eingriffsrisiko (0.5-1%) und wird nur bei gegebenem Anlass (erkannte fetale Fehlbildung, erhöhtes Risiko für genetische oder Chromosomen-Störung) empfohlen.

Bitte, bringen Sie Ihre Blutgruppenkarte mit zur Untersuchung und cremen oder ölen Sie Ihren Bauch fünf Tage vorher nicht mehr ein (wie auch vor jeder anderen Ultraschalluntersuchung). Sonst ist  Ihrerseits keine besondere Vorbereitung für die Amniozentese nötig. Nach der Punktion sollten Sie direkt nachhause fahren und dort ruhen, also nicht mehr arbeiten, reisen, kein Sport.

AC-Aufklärungsmaterial und Einverständnis (auf Italienisch)

Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie, CVS)

Die Plazentapunktion (CVS) erfolgt in der Regel ab 12 abgeschlossenen Wochen (12+0) und unter der Voraussetzung, dass die Plazenta vom Bauch aus erreicht werden kann. Das kann erst am Punktionstag festgestellt werden.

Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie, CVS) wird unter kontinuierlichen Ultraschall-Kontrolle eine ganz dünne Nadel in die Plazenta eingeführt. Die Plazenta-Punktion hat ein kleines Eingriffsrisiko (0.5-1%), ebenso wie die Amniozentese, und wird nur bei gegebenem Anlass (erkannte fetale Fehlbildung, erhöhtes Risiko für genetische oder Chromosomen-Störung) empfohlen.

Bei etwas einer von 150 Plazenta-Punktionen findet sich in der Plazenta ein so genanntes Mosaik, was eine zusätzliche Amniozentese erforderlich machen kann.

Bitte, bringen Sie Ihre Blutgruppenkarte mit zur Untersuchung und cremen oder ölen Sie Ihren Bauch fünf Tage vorher nicht mehr ein (wie auch vor jeder anderen Ultraschalluntersuchung). Sonst ist  Ihrerseits keine besondere Vorbereitung für die CVS nötig. Nach der Punktion sollten Sie direkt nachhause fahren und dort ruhen, also nicht mehr arbeiten, reisen, kein Sport.

CVS-Aufklärungsmaterial und Einverständnis (auf Italienisch)

Genetische Untersuchungen

Das gewonnene Material wird in aller Regel (zunächst) auf Chromosomen-Veränderungen untersucht.

Das fetale Material (Fruchtwasser oder Plazentazellen), das durch invasive Diagnostik gewonnen wurde, wurde früher meist durch eine konventionelle Karyotypisierung (Metaphasen-Darstellung) untersucht, bei der zahlenmässige und grob-strukturelle Auffälligkeiten der Chromosomen erkannt werden können.

Kleinere, aber in der Auswirkung unter Umständen ebenfalls sehr schwerwiegende Besonderheiten können nur durch höher auflösende Chromosomen-Untersuchungen wie z.B. eine Micro-Array-Analyse (auch „Array-CGH“) erkannt werden. Solche Untersuchungen sollten heute aber immer angesprochen bzw. angeboten werden. Sie werden (nur) bei besonderen Situationen (z.B. auffälliger Ultraschallbefund, aber „normaler“ Befund der konventionellen Chromosomenuntersuchung) von der Grundversicherung übernommen. Eine Micro-Array-Analyse kann auf Wunsch auch zusätzlich durchgeführt werden, was eine Zuzahlung bedeuten kann. In andern Ländern ist sie für vorgeburtliche Proben bereits Routine.

Im Gegensatz zu den oft neu entstandenen Chromosomenveränderungen können Gen-Veränderungen (typische erbliche Störungen wie z.B. die zystische Fibrose, aber auch neu entstandene Mutationen) durch eine konventionelle Chromosomenuntersuchung nicht erkannt werden; sie erfordern gezielt andere Tests, die nur bei bekanntem, z.B. familiärem Risiko oder bei bestimmten Ultraschallbefunden veranlasst werden können.  

Alternative mütterlicher Bluttest?

Seit 2012 werden in der Schweiz genetische Tests auf fetalen Chromnosomenstörungen aus dem mütterlichen Blut (s.a. Bluttests für fetale Chromosomenstörungen) angeboten.