Seit 2012 sind in der Schweiz mütterliche Bluttests verfügbar, die auf eine fetale Chromosomenstörung untersuchen, in erster Linie auf das Down-Syndrom (Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt). Sie werden „nicht-invasive pränatale Tests“ (NIPT) genannt. Der Begriff „Test“ soll anzeigen, dass es sich bei NIPT um einen „Suchtest“ (Screening) handelt, der nicht alle Betroffenen erkennen kann, und nicht um eine echte Diagnose, wie sie z.B. durch eine Fruchtwasserpunktion erzielt werden kann. Gleichwohl handelt es sich auch bei NIPT um eine genetische Untersuchung, deren Vor-und Nachteile vor der Durchführung ausführlich besprochen werden müssen.

Der grosse Vorteil von NIPT ist, dass kein Punktionsrisiko wie bei der Fruchtwasser- oder Plazentapunktion (invasive Diagnostik) besteht. Allerdings muss in einem kleinen Teil der untersuchten Proben damit gerechnet werden, dass dieser Test „auffällig“ ausfällt, obwohl in Wirklichkeit keine fetale Chromosomenstörung vorliegt (sog. falsch-positiver Befund). Unter anderem deshalb muss ein auffälliges NIPT-Ergebnis immer durch eine diagnostische Untersuchung (invasive Diagnostik) abgeklärt werden.

• NIPT KANN verwendet werden, wenn z.B. altersbedingt ein erhöhtes Risiko für ein fetales Down-Syndrom besteht, sonst aber alle anderen Untersuchungen, insbesondere der Ultraschallbefund, unauffällig sind.
• NIPT sollte NICHT verwendet werden, wenn im Ultraschall strukturelle Auffälligkeiten oder eine über die Norm erhöhten Nackentransparenz (Nackenfaltendicke, NT) festgestellt werden, weil diese auf andere Besonderheiten, auf die mit NIPT methodenbedingt gar nicht untersucht wird, hinweisen können.
• NIPT sollte IMMER von einer ausführlichen, individuellen Beratung und einer genauen Ultraschalldiagnostik begleitet werden.
• NIPT ersetzt ausdrücklich NICHT das Erste Screening einschliesslich „Ersttrimestertest“ oder eine detaillierte Ultraschalluntersuchung mit 12 Wochen.
• Die Kosten für NIPT werden seit Sommer 2015 unter bestimmten Bedingungen von der obligatorischen Krankenversicherung getragen, wenn nämlich ein korrekter Ersttrimestertest durchgeführt wurde, der ein mittelgradig erhöhtes Risiko zeigt, UND  keine groben Auffälligkeiten (z.B. deutliche NT-Erhöhung, Verdacht auf echte Fehlbildungen) in der gezielten Ultraschall-Untersuchung erkennbar sind.

Eine detaillierte Erklärung der Möglichkeiten und Grenzen der NIPT finden Sie hier sowie in dieser Fachpublikation. Eine Zusammenfassung der Möglichkeiten der ersten in der Schweiz verfügbaren kommerziellen NIPT, die die Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe SGGG 2012 erstellt hat, finden sie in dieser Fachpublikation.