Screening auf Trisomie und „Gentest“ (ggf. Pflichtleistung der Versicherung)

Das so genannte erste Screening wird zwischen 11 und 14 Wochen durchgeführt. Viele Untersucher halten 12 abgeschlossene Wochen für eine idealen Zeitpunkt.

Vor jeder Untersuchung sollte eine an die Massnahme angepasste genetische Beratung erfolgen.

Der erste wichtige Punkt der Ultraschalluntersuchung beim Ersten Screening ist die Bestätigung des Sitzes der Schwangerschaft in der Gebärmutter. Aber das erste Screening umfasst noch viel mehr: Es werden die Konturen von Kopf, Rücken und Bauch und orientierend die Extremitäten untersucht, um schwerwiegende Fehlbildungen schon früh zu erkennen. Der fetale Herzschlag kann in dieser Untersuchung immer bestätigt werden. Darüber hinaus versuchen wir immer, zumindest den so genannten Vierkammerblick einzusehen, also die beiden Herzkammern und die Herzvorhöfe als Hinweis auf eine normale Herzstruktur.

Das wichtigste Mass für die Grösse des Fetus ist die Scheitel-Steiss-Länge (kurz: SSL), also die Grösse vom Kopf und Rumpf. Die SSL-Werte beim ersten Screening liegen zwischen 45mm und 84mm.

Falls Sie es nach entsprechender Aufklärung wünschen, können wir durch die Messung der so genannten Nackentransparenz und von zwei Blutwerten sowie allfälligen „Zusatzmarkern“ Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer kindlichen Chromosomen-Störung untersuchen. Diese Untersuchung wird auch als „Ersttrimestertest“ bezeichnet. Diese individuelle Risikoermittlung erfolgt nach den Richtlinien und unter den Qualitätskontrollen der „Fetal Medicine Foundation“ (FMF). Schweizerische Fachinformationen finden sie hier. Eine zusammenfassende Beschreibung der Untersuchung mit 11-14 Wochen in einfachen Worten, die von der FMF London auf englisch zu Verfügung gestellt wird, finden Sie hier.